血友病“大巴車”駛?cè)胩旖蛘荆瑤椭安Ａ恕辈辉僖姿?/h1>

作者:　　信息來(lái)源:科技日?qǐng)?bào)　　　　發(fā)布日期：2021-05-13

　　“有一次出血，持續(xù)時(shí)間特別長(zhǎng)，像鐵錘捶打的疼痛折磨了我43天。止血后，我的腰都直不起來(lái)了。現(xiàn)在我的右腿膝關(guān)節(jié)已經(jīng)變形到無(wú)法彎曲。”今年65歲的倪大爺是一位血友病“資深患者”，他經(jīng)歷過(guò)無(wú)藥可醫(yī)的年代，每一次出血都讓他生不如死。倪大爺拉著上門看望他的中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所，以下簡(jiǎn)稱“血研所”）血栓止血診療中心副主任醫(yī)師薛峰的手，感激地表示，通過(guò)規(guī)范的治療，如今病情得到控制，而且通過(guò)各種公益活動(dòng)，獲得了很多血友病的知識(shí)，也讓出血次數(shù)明顯減少了。

　　4月29日，白求恩基金會(huì)“大巴車”天津站在血研所啟動(dòng)，記者跟隨醫(yī)護(hù)人員走進(jìn)血友家庭，了解血友病患者日常生活、治療以及康復(fù)護(hù)理的情況。

預(yù)防治療讓血友病重型不變重癥

　　血友病患者又被稱為“玻璃人”，這是因?yàn)槿粘Ｉ钪械幕顒?dòng)極小的創(chuàng)傷都會(huì)讓他們血流不止?！叭说难褐邪畮追N凝血因子，發(fā)生出血時(shí)，會(huì)產(chǎn)生一系列復(fù)雜的連鎖反應(yīng)，最終實(shí)現(xiàn)凝血功能。而血友病患者少了一種凝血因子，凝血功能受阻，所以很難止住出血?！毖兴ㄖ寡\療中心主任楊仁池教授介紹，血友病分為A型和B型，分別缺少凝血因子Ⅷ和IX。其中血友病A患者約占所有血友病患者中的80%-85%。

　　血友病主要累及男性，女性罕見(jiàn)，約有三分之二的患者有血友病家族史?！斑@是因?yàn)檠巡∈且环NX染色體連鎖隱性遺傳性疾病，因此會(huì)呈現(xiàn)只有一條X染色體的男性發(fā)病，而有兩條X染色體的女性一般為攜帶者的‘傳男不傳女’的特點(diǎn)?！睏钊食亟忉屨f(shuō)。

　　“重型血友病患者體內(nèi)凝血因子Ⅷ/IX的含量不足1%，因此會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)或肌肉自發(fā)性出血?！毖Ψ褰榻B，這些癥狀一般在患者1歲左右學(xué)步時(shí)出現(xiàn)，導(dǎo)致相應(yīng)部位的腫脹、疼痛及功能異常，反復(fù)出血會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)關(guān)節(jié)損傷、畸形、假瘤形成等嚴(yán)重的后遺癥。

　　血友病A的替代治療首選基因重組FⅧ制劑或病毒滅活的血源性FⅧ制劑，血友病B的替代治療首選基因重組FⅨ制劑或病毒滅活的凝血酶原復(fù)合物。血友病預(yù)防治療，也就是規(guī)律性靜脈輸注凝血因子制劑，可以預(yù)防關(guān)節(jié)及其他部位出血，從而防止關(guān)節(jié)損傷、保持正常關(guān)節(jié)功能，改善患者的生活質(zhì)量。需要指出的是，預(yù)防治療并不是預(yù)防血友病，而是預(yù)防出血事件的發(fā)生，正如高血壓患者通過(guò)降壓藥維持正常血壓。

　　“對(duì)于兒童和青少年來(lái)說(shuō)，盡早開(kāi)展預(yù)防治療非常重要，能減少甚至避免患者的出血，保護(hù)孩子的關(guān)節(jié)發(fā)育，減少致殘率?！毖Ψ灞硎?，“可以說(shuō)，預(yù)防治療可以避免讓重型血友病患者發(fā)展成關(guān)節(jié)殘疾及致死性出血的重癥血友病患者。我國(guó)兒童血友病患者的預(yù)防治療已實(shí)現(xiàn)醫(yī)保覆蓋，但成人血友病患者預(yù)防治療的可及性仍亟待解決。期待將來(lái)醫(yī)保政策進(jìn)一步完善，提高患者預(yù)防治療可及性。”

　　血友病患者合并抑制物有增多趨勢(shì)

　　近年來(lái)，血友病患者合并抑制物有增多的趨勢(shì)，導(dǎo)致輸注常規(guī)劑量的FVIII/FIX制劑止血療效下降或無(wú)效，從而增加患者出血次數(shù)，致殘致死風(fēng)險(xiǎn)升高。

　　“血友病患者凝血因子替代治療過(guò)程中產(chǎn)生針對(duì)凝血因子的抑制物是主要的并發(fā)癥之一，這是自身免疫系統(tǒng)認(rèn)為輸入的凝血因子都是入侵者，因此會(huì)把他們清除掉?！睏钊食亟榻B，對(duì)于高滴度抑制物的患者或誘導(dǎo)免疫耐受（ITI）失敗或ITI治療中出血的患者，應(yīng)選用“旁路途徑”藥物治療。

　　據(jù)介紹，諾和諾德第三代重組人凝血因子Ⅷ是一種通過(guò)基因重組技術(shù)，利用中國(guó)倉(cāng)鼠卵巢細(xì)胞生產(chǎn)的B結(jié)構(gòu)域刪減的重組人凝血因子Ⅷ，其獨(dú)特分子結(jié)構(gòu)能夠提高FⅧ mRNA表達(dá)量并促進(jìn)分泌，其活化形式與內(nèi)源性凝血因子Ⅷ相似，能夠保證促凝活性，已在國(guó)際積累了大量的臨床試驗(yàn)和真實(shí)世界研究數(shù)據(jù)，有效性和安全性良好。

　　及時(shí)診斷和有針對(duì)性的治療是改善血友病患者預(yù)后，甚至是挽救患者生命的關(guān)鍵。通過(guò)加強(qiáng)全面護(hù)理和配合醫(yī)生的治療，即使是重型血友病人的出血都能得以控制，并過(guò)上近似正常人的生活。

　　此次“醫(yī)路相伴—白求恩?血友病患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”于2020年首次啟動(dòng)，致力于幫助血友病患者提高疾病認(rèn)知，學(xué)習(xí)日常護(hù)理知識(shí)，從而更好地管理疾病，提高生活質(zhì)量。

　　北京白求恩公益基金會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)史園園表示，今年的項(xiàng)目計(jì)劃覆蓋全國(guó)范圍，以線上和線下患教會(huì)、血友病患者康復(fù)訓(xùn)練營(yíng)、血友大巴車等多種形式，在北京、深圳、廣州、杭州、重慶、成都、西安、青島、昆明等省市的合作醫(yī)院開(kāi)展，預(yù)計(jì)覆蓋4000多人次。